Jesseniova lekárska fakulta
v Martine
Univerzita Komenského v Bratislave

Pregraduálne štúdium

Výučba predmetu:  Molekulová biológia

Zodpovedný učiteľ: Doc. RNDr.Zora Lasabová, PhD

Učitelia: Doc. RNDr. Zora Lasabová, PhD; Doc. Mgr. Tatiana Burjanivová, PhD

Zaradenie predmetu: 3. ročník, 6.semester

Formy výučby: prednášky, semináre a praktické ukážky metód

Priebežná kontrola štúdia:  Priebežný test z teoretickej časti, hodnotenie projektu  

Ukončenie výučby: zápočet

Počet kreditov: 2

Výučba v jazyku: slovenskom a anglickom

Predmet Molekulová biológia 3. ročník študijný odbor všeobecné lekárstvo, letný semester 2024/25 

Popis predmetu:

Absolvent predmetu získa základný prehľad o lekárskej molekulovej biológii a molekulovej genetike človeka a pochopiť princípy metód molekulovej biológie využívaných v medicíne všeobecne, pochopiť základné princípy molekulovej diagnostiky,  precíznej  medicíny založenej na genomike,  a interpretácie výsledkov molekulovo-genetických vyšetrení

Povinná literatúra:

Študijný materiál bude k dispozícii online.

Odporučená doplňujúca literatúra

 Zora Lasabová: Molekulová biológia v medicíne a genetike, Asklepios 2011, ISBN 978-80-7167-164-0

T. Strachan et al.: Genetics and Genomics in Medicine, 2015 by Garland Science, Taylor and Francis Group, NewYork and London (selected chapters) ISBN 978-0-8153-4480-3

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ - Online Medelian Inheritance in Man

Prerekvizita: Poznanie základných princípov molekulovej biológie (replikácie, transkripcia, translácia, opravy DNA, rekombinácie) a princípy klasickej genetiky (Mendelovské zákony dedičnosti, základné pojmy cytogenetiky).

Prednášky


  • 1. Molekulová biológia a ľudský genóm – základy  
  • 2. Metódy molekulovej biológie v medicíne  
  • 3. Molekulová biológia génov a význam patogénnych variantov  
  • 4. Klinické aplikácie molekulovej biológie v onkológii 
  • 5. Klinické aplikácie molekulovej biológie I
  • 6. TEST,  Klinické aplikácie molekulovej biológie II  

Praktické cvičenia a semináre  

Semináre a praktické cvičenia sa budú konať na Ústave molekulovej biológie a genomiky, Biomed, hlavný vchod , 4.p, číslo dverí 5.51

  •  1.

Základy molekulovej biológie - ludsky genóm a ľudské gény.  

  •  2.

Metódy molekulovej biológie - ddPCR

  • 3.

Príklady variability ľudského genómu - SNP. 

  • 4.

Sekvenácia prvej generácie a interpretácia variantov.

  • 5.

Frgamentová analýza. Príklad genetického testovania.

  • 6.

Sekvenovanie novej generácie a interpretácia variantov.

  •  7.

Molekulová biológia v medicíne - príprava projektu.

  • 8.

Prezentácia projektu a diskusia.

  • 9.

Molekulová biológia vo forenznej medicíne.

 

Prítomnosť a aktívna účasť: Na hodnotenie predmetu je potrebná 100% účasť na cvičeniach,  neúčasť  na jednom cvičení je v prípade choroby alebo vážnej udalosti  možné ospravedlniť.    

 

Hodnotenie:  

 

 

Projekt

 Test 

Aktivita (aktuálna informácia o možnostiach počas príslušného cvičenia) 

40%

50%

 10%

 

A/1    =  91-100%, (91-100b.)

B/1,5 =  81-90% (81-90b.)

C/2    =  73-80% (73-80b.)

D/2,5 = 66-72% (66-72b-)

E/3    = 60-65% (60-65b.)

FX    = menej ako 60% (60b.)